Desde a primeira vez em que o genoma humano foi sequenciado, o procedimento tornou-se relativamente rotineiro, com velocidades incríveis. No último dia 4, o Google lançou uma ferramenta que pode ajudar ainda mais: o DeepVariant utiliza técnicas de inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina para construir com mais precisão uma imagem do genoma de uma pessoa a partir de dados de sequenciamento.
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A aprendizagem de máquina é uma aplicação de Inteligência Artificial que possibilita o desenvolvimento dos sistemas sem programação ou interferência externa. Ao identificar automaticamente pequenas mutações de inserção e exclusão, além de mutações de pares de bases únicas, por um método rápido de análise genética conhecido como sequenciamento de alto rendimento, a nova IA do Google pode criar uma imagem precisa de um genoma completo com pouco esforço.
O pesquisador da Universidade de Harvard, Brad Chapman, testou uma versão inicial do DeepVariant e disse em um review do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), que uma das dificuldades em outros programas de sequenciamento está justamente em partes consideradas difíceis do genoma. “Essas regiões são cada vez mais importantes para o sequenciamento clínico, e é importante ter múltiplos métodos", disse.
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Aplicação
No início dos anos 2000, quando o sequenciamento do genoma tornou-se amplamente disponível pela primeira vez, os cientistas não possuíam a capacidade de interpretar os dados coletados. O DNA poderia ser sequenciado, mas a análise desses grandes conjuntos de dados levou a imagens de genoma inexatas e incompletas.
Desde então, tecnologias e técnicas continuaram obtendo melhoras, e a capacidade de análise do Google foi ainda mais além do que foi conquistado, uma vez que o método do DeepVariant foi desenvolvido para retratar uma imagem mais precisa.
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Para evitar os erros produzidos por outros métodos de sequenciação de alto rendimento, a equipe do Google Brain que desenvolveu o DeepVariant alimentou seus dados do sistema de aprendizado profundo de milhões de sequências de alto rendimento, bem como genomas de sequências completas. Em seguida, continuaram a ajustar o modelo até que o sistema pudesse interpretar os dados sequenciados com alta precisão.
Brendan Frey, CEO da empresa de software de saúde da IA, Deep Genomics, disse à Tech Review que "o sucesso do DeepVariant é importante porque demonstra que, em genômica, o aprendizado profundo pode ser usado para treinar automaticamente os sistemas, antes manipulados à mão".
A importância de tal ferramenta pode estar nas suas aplicações. Uma variedade de doenças, que vão desde cancros até diabetes e doenças cardíacas, são conhecidas por serem geneticamente ligadas.
Médicos já levam em consideração a história familiar ao diagnosticar uma condição; se eles tivessem um dia acesso ao seu genoma sequenciado, analisados por um IA capaz de executá-lo rapidamente e com precisão, eles poderiam fornecer informações mais específicas sobre você e o que está em risco.
Um médico também poderá prescrever com mais precisão os tratamentos - o que é especialmente relevante em doenças como o câncer. Este desenvolvimento da Inteligência Artificial é mais um passo para um futuro em que a medicina é verdadeiramente pessoal.
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*Com tradução de futurism.com